Prubas Geneticus Crane Opportunides de Tratamiento, Pero Tambien Confusion, Entre Las Passientes de Cancer de Mama | Health Advice

La Ultima Decada Ha Seido Testigo de Una Rapida Expansion de las Prubas Geneticus, Que Incluene Nuevos Instrumentos Para Informer A Las Passientes, A Las Que Se Les Ha Diagnostico Cancer de Mama, Sobre el Risgo de Orienter Su Tratamiento.

Pero la relevance clinica de muas de las mutaciónes hereditary que ahora pueden identifiers sig sin estar clara, y los expertos no se ponon de acuerdo sobre cuando y como displagar las nuevas prubas disponibles. A ves, los pancentes tienon que pagar de su bolcillo por xamens que todavia no sun el estander de atencion, e incluso los oncologos mas realizados pueden no estar segueros de como incorporator la avalancha de nueva.

Has Un Cuerto de Siglo, Myriad Genetics Introdujo La Primera Prueba Genetica del Cancer de Mama Para Las Mutaciónes BRCA, Dos Jean Associados a Un Rijgo Alevado de Padesar Cancer de Mama, Abriendo la Puerta en Lasuna Nuevas Era.

Las mutaciones en los gins BRCA1 y BRCA2 Son Responsibles de hasta la mitad de los cancer de mama hereditarios, y las personas con una mutación problematica en uno de assos gin tin entre a 45% or un 72% de probabilidades de lobabile De su farewell. Tambien pueden tenor un mayor risgo de padesar cancer de ovario, y otros tipos de cancer, que las personas san mutaciones deninas en el BRCA.

Pero El Significado Clinico s Menos Claro Para Machas Otrus Prubas Geneticus.

Las Prubas de los Jeans BRCA1 and BRCA2 Solian costar Miles de Dolores. Ahora, Por Una Fración de Ase Precio, Los Medicos Pueden Pedir a Los Laboratorios Commerciales Panels de Prubas Multigenicas Que Buscan Mutaciones En Docanes de Jean. Algunas Empresses de Venta Directa al Consumidor of Resene Panels de Detection por Unos Pocos Santos de Dolores, Aunque Su Fiabilidad Veria.

Cuando jane carberi fu diagnostica con cancer de mama en 2017 a la edad de 44 enos, las prubas geneticus identificron una mutación en gen lamado PALB2 que omenta significativment el risgo de desroller cancer de mama. Las directris sugieren que las pancients concer de mama con una mutación PALB2, al igual que las que tienne mutaciones BRCA1 and BRCA2, sometimes consider a una mastectomia para reductionir la posabilidad de una reicrencia del cancer.

“Ojala las Prubas Geneticus Fuerán el Estender de Atencion Medica”, Dijo Carberi, Que no Debia Nada Por La Pruba Pork su Asseguradora La Cubrio.

Carbary, Queen Vive en Sterling Heights (Michigan), Conto que los resercialados de las prubas la refirmerone en su decision de someters a una dobal mastectomia and proporcionaron information Important a los miembros de su familia, entre elos a su familia hijo de 18, que Potentially sometimes a las prubas a mediados de los 20 aos o al inisier los 30.

Servero a algunos expertos en cancer de mama les preocupa que la generalization de las prubas pueda identifier tambien mutaciónes genetics queo impacto no este claro, lo que creria encidad y leveria a real sanatorio.

Tambien Puede Confundir Al Pesient.

“A menudo que las pasientes acuden a nosotros despuis d’obtainer resultados confusos en otros lugares”, Indico L. Dr. Mark Robson, Jeff del Servio de Medicina Mamaria del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. Robson Explico que el Centro Oncologico Cuenta Con Servio de Genetica Clinic, Formado Por Medicos and Assessor Geneticos, Que Ayuda a las Personas a Tomar Decision Sobre Como Jestioner Los Residedos d’Este Tipo de Prubas.

Para las Personas Diagnosticadas Con Cancer de Mama, Mochos Grupos Professionals, Includa la Influente National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Recommendation Limiter Las Praubas A sertas personas, incluidas las que tien factors d’alto risgo, Como antecedents familiares de cancer de mama; Las Que Tienon 45 Enos o Menos Cuando Son Diagnosticdas; Y las que tiennes Ascendencia Judea Esquenazzi.

In 2019, La Sociedad Americana de Cirujanos de Mama (ASBrS) recommends: Officer Prubas Geneticus a Todas Las Pasientes Que sein diagnosticdas o tengan antecedents personel de cancer de mama. La Recomendacion fu Contravertida.

“Las directories de la nccn quebran a la mayoria de las mujeres que necesitán prubas, pero nosotros queriamos heserlas a todas”, senallo l Dr. Eric ManahanCiruzano General N. Dalton, Georgia, and Miembro de la Junta Directiva de la ASBRS.

Las mutaciónes en otros gen que se associón al cancer de mama son mono menos communes que las mutaciónes en l BRCA1 y l BRCA2 y, in general, no omentón tanto el risgo de desroller cancer de mama. El impacto de estos gin en el cancer puede ser menos claro que el de los gin BRCA, from Cuya Detection to Leva a Cabo desde Mediados de los Enos Novanta.

Y la respuesta edecuada a las mutaciónes menos communes -or si una mastectomia para reducer el risgo o un cribado intensivo- a menado no esta clara.

“Examinen otros gin from Las Cosas Vuelven caada vez mas confusus cuando”, confirmed l Doctor Steven Katz, Professor de Medicina y Politicas Sanitarias de la Universidad de Michigan. “Los Risgos Tienden a Ser Menores Para Differentes Tipos de Cancer, y Menos Segueros y Mass Variables. Puede Que Legues a Preguntarte: ‘Por Que Tango Que Saber Esto?”.

Una vez diagnosticado el cancer de mama, Las prubas geneticus pueden ayder a tomar decision sobre el tipo de cirugia que se Debé Realizer; For example, for all of them recurrencia o nuevo cancer de mama puede hacer que algunas individual opten por una cirugia mas extensa, como una double mastectomia. Las Prubas Tambien Pueden Proporcinar Information Importe a Los Miambros de la Familia Sobre su Possible Risgo de Cancer.

(Este Tipo de Pruebas Geneticus, Lamadas “De Linea Germinal”, Examina las Mutaciones en los Genes que las Personas Herdon de sus Padres. S diffrente de las Pruebas Genomicus de los Tumors, Que Examina gen o proteinas de specific ayudar a los medicos entender el ritmo de división de las células cancerosas, por ejemplo, y la probabilidad de que el cancer reparezca).

Cada Vez Mas, Las Prubas Geneticus de la Linea Germinal Tambien Pueden Ayder a Orienter Otrus Decisions de Tratamiento. Algunas Passientes Con Cancer De Mama Metastasico Que Present Mutaciones En Los Genes BRCA1 O BRCA2 Pueden Ser Buenos Candidatus Para Los Inhibidors de PARP, Pharmacos Contra L Cancer Que Etcan A Los Tumors En S Mutasions.

Pero las prubas geneticus que descubrain mutaciones heredas en mochos otros gens arogen un information menos clara, aunc los resultados positivos puden alarmar a las personas.

N L Memorial Sloan Kettering, Los Esspecialistas en Cancer from Centran en la “Capacidad de Accion Teraputica”, Efiro Robson. Ayudaran Las Prubas A Alguen A Desidir C Debé Summers A Una Doble Mastectomy O Le Proporcionaran Otra Orientacion Important? “Una politica de prubas para tudo el mundo identifara mu pocas mutaciones mamarias brca adiconales, pero costara mucho”, anadio.

En Consecuencia, Los Medicos Debaten cuál es la mejor manera de desplegar e incorporar los nuevos conocimientos genéticos. Y las Aseguradores trotan de Avriguar que s lo que deben pagar.

O Una Subutilización de las Prubas que la ciencia dice que son contextuals y una subutilizacion de las Prubas que, Segun los Expectos, Proporcion information que no puede interpreters to Ninguna Certiza Scientifica.

El resaltedo puede ser la confusion de las pacientes a las que se les aqaba de diagnosticer un cancer de mama, or que se enfranche a los gastos de las prubas genetics y, en ocasiones, a una escasa orientamiento el edequedo.

Algunos Medicos Afirman que el primer paso s esseguars de que el Pequeno Grupo de Personas que from Benificiaria Claramente Somata a las prubas Geneticus from Cuyo Significado to Antiende con Claridad. Solo l 15% de las pasientes con cancer de mama que complión con las directories de la nccn para el cancer hereditario recibierón Prubas Geneticus, Segun Un estudio day 2017 Que Examino Los Daytos de Una Enquista Nacional de Salud Entre 2005 and 2015.

“Yo deria que nuestro enfolk debe estar en las personas con alto risgo de cancer de mama que ni siqueira estan identifadas todavia”, expresso la Doctorate Tuya PaliDirectora para las disparidades de salud del cancer en el centro de cancer Vanderbilt-Ingram and vice president del panel de directories de la NCCN para la evaluation genetica/acquaintance de alto rizzago de cancer de mama, ovario y pancreas.

Los pacientes pueden carr en el olvido pork nadi les dices que deben hackers La Prueba. En un analysis, l 56% de las passientes concer de mama de alto risgo que no se somatieron a prubas geneticus ephemerone que Sus Medicos No Se Low Recmandrone,

Incluso C Los Medicos Recomendón Las Prubas Geneticus, Pueden Caresar de la Experiencia Nesseria Para Determiner QA Prubas to Nececitan and Como Interpreter Los Consequences. Asa es la Función de los Essores Geneticos, Pero no grass,

Las Conseccencias Pueden Ser Graves. n those estudio Day 666 Sometime from the Pancients con cancer de mama que samitieron a prubas geneticus, La Mitad de las que tenion un risgo medio de padesar un cancer hereditario a una double mastectomia por haber encontrado “Variants de Signacado insierto”. Hasta la mitad de los ciruzanos informarón de que tratabán a estas pasientes del mismo modo que a las que tenion mutaciónes carcinogenicus.

“El gruso de nuestra investigación diria que en he margne de majora en lo que respect a que los medicos obtaignon la formacion que necesitán”, Efiro la Dr. Alison KurianDirectora del Programa de Genetica Clinica del Cancer Femenino de la Universidad de Stanford and Coetora del Estudio.

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